Ο μύθος της παντοδυναμίας των γονιδίων: Τι είναι, τελικά, τα γονίδια; [Αποκωδικοποιώντας το βιβλίο της ζωής]

Με αφορμή την ελληνική μετάφραση του βιβλίου «Τι είναι, τελικά, τα γονίδια;» ζητήσαμε από τον συγγραφέα του, τον Κώστα Καμπουράκη, να μας εξηγήσει γιατί θεωρεί επιστημονικά επιβεβλημένη και κοινωνικά αναγκαία την αναθεώρηση κάποιων ευρέως διαδεδομένων παρανοήσεων σχετικά με την παντοδυναμία των γονιδίων μας και γιατί υποστηρίζει ότι τα πολυδιαφημισμένα «γενετικά τεστ» δεν είναι σε θέση να προδικάζουν το γενετικό προφίλ της υγείας μας ή να κάνουν ασφαλείς προγνώσεις για τις μελλοντικές μας παθήσεις

Του Σπύρου Μανουσέλη 

Σήμερα μέσω ενός σχετικά οικονομικού και απλού στην εφαρμογή του «γενετικού τεστ» μπορείτε να πληροφορηθείτε εγκαίρως αν εσείς ή τα παιδιά σας έχετε κληρονομήσει κάποια μεταλλαγμένα γονίδια που ενοχοποιούνται για τις αυξημένες πιθανότητες να νοσήσετε από μια σοβαρή ασθένεια. 

Η πρωτόγνωρη βιοϊατρική δυνατότητα ακριβούς διάγνωσης και σε ορισμένες περιπτώσεις αποτελεσματικής πρόληψης ορισμένων γενετικών ασθενειών πριν αυτές εκδηλωθούν οφείλεται στις εντυπωσιακές κατακτήσεις της γενετικής ανάλυσης και πρωτίστως στις τεχνικές της γονιδιωματικής, δηλαδή τις τεχνικές αλληλούχησης του ανθρώπινου DNA, του μορίου το οποίο περιέχει τις γενετικές πληροφορίες (τα γονίδια) που μαζί με το περιβάλλον καθορίζουν την καλή ή κακή λειτουργία οργανισμού μας.

Αφορμή για τη συνέντευξη που ακολουθεί με τον Κώστα Καμπουράκη, βιολόγο και συγγραφέα αξιόλογων επιστημονικών βιβλίων για μη ειδικούς αναγνώστες, ήταν ότι η πρόσφατη κυκλοφορία του βιβλίου του «Τι είναι, τελικά, τα γονίδια;» συνέπεσε χρονικά με τον εορτασμό των είκοσι χρόνων από την πρώτη επίσημη παρουσίαση του «Προγράμματος Ανθρώπινο Γονιδίωμα».

Πριν από ακριβώς μία εικοσαετία, στα μέσα του Φεβρουαρίου 2001, δημοσιεύτηκαν στα κορυφαία επιστημονικά περιοδικά, το «Nature» και το «Science», δύο άρθρα σχετικά με τα διαθέσιμα μέχρι τότε δεδομένα που είχαν...

προκύψει από δύο παράλληλα ερευνητικά προγράμματα για τη χαρτογράφηση του ανθρώπινου γονιδιώματος, δηλαδή για τη μοριακή ταυτοποίηση ή αλληλούχηση του συνόλου του DNA που υπάρχει στα κύτταρά μας.

Αυτό το φιλόδοξο ερευνητικό πρόγραμμα, που είχε ξεκινήσει το 1990 και ολοκληρώθηκε το 2003, ονομαζόταν «Πρόγραμμα Ανθρώπινο Γονιδίωμα» (Human Genome Project ή HGP). 

Η πρώτη διεθνής πανηγυρική παρουσίαση του HGP έγινε στις 26 Ιουνίου 2000 από τον τότε πρόεδρο των ΗΠΑ, Μπιλ Κλίντον, και τους πρωτεργάτες αυτών των ερευνών, Craig Venter και Francis Collins, οι οποίοι από τότε καλλιέργησαν την παρανόηση ότι το πρόγραμμα αυτό στοχεύει στην «αποκωδικοποίηση του βιβλίου της ζωής» (βλ. σχετική φωτογραφία).

Εντούτοις μια ορθότερη περιγραφή του HGP θα ήταν «Αλληλουχώντας το βιβλίο της ζωής» ή, ακριβέστερα, «Αλληλουχώντας το γονιδίωμα του ανθρώπου», όπως επισημαίνει ο Κώστας Καμπουράκης στο βιβλίο του «Τι είναι, τελικά, τα γονίδια;»

Σε αυτό το πολύ ενδιαφέρον βιβλίο, που μόλις κυκλοφόρησε άριστα μεταφρασμένο και επιμελημένο από τις ΠΕΚ, ο συγγραφέας προχωρά όχι μόνο σε μια συναρπαστική ιστορική ανασυγκρότηση της έννοιας των γονιδίων, αλλά και σε έναν κριτικό -επιστημολογικά και κοινωνικά- απολογισμό όλων των μέχρι σήμερα επιστημονικών θεωριών που περιγράφουν τη «φύση» και τη βιολογική «λειτουργία» τους.

Το γεγονός ότι η ελληνική έκδοση αυτού του βιβλίου συνέπεσε χρονικά με τον εορτασμό των είκοσι χρόνων από την πρώτη επίσημη παρουσίαση του «Προγράμματος Ανθρώπινο Γονιδίωμα» ήταν η αφορμή για τη συζήτηση που ακολουθεί με τον Κώστα Καμπουράκη.

● Πέρασαν δύο δεκαετίες από την επίσημη ανακοίνωση της ολοκλήρωσης του «Προγράμματος Ανθρώπινο Γονιδίωμα». Αυτό το σημαντικό τεχνοεπιστημονικό επίτευγμα παρουσιάστηκε στην ανθρωπότητα ως « Η αποκωδικοποίηση των μυστικών της ζωής». 

Γιατί στο βιβλίο σας «Τι είναι, τελικά, τα γονίδια;» υποστηρίζετε ότι πρόκειται για μια παραπλανητική εικόνα, που γεννά στους μη ειδικούς πολίτες εσφαλμένες προσδοκίες για τις δυνατότητες και τις εφαρμογές αυτής της γνώσης;

Η ανακοίνωση που έγινε τον Ιούνιο του 2000 ήταν για την ολοκλήρωση της καταγραφής της αλληλουχίας του ανθρώπινου γονιδιώματος, η οποία παρεμπιπτόντως ολοκληρώθηκε αρκετούς μήνες αργότερα. 

Ωστόσο ο τότε πρόεδρος Κλίντον ανακοίνωσε ενθουσιωδώς: «Σήμερα μαθαίνουμε τη γλώσσα με την οποία ο Θεός δημιούργησε τη ζωή» και στην αφίσα πίσω από τους ομιλητές υπήρχε η φράση: «Αποκωδικοποιώντας το βιβλίο της ζωής». Τίποτε από αυτά δεν επιτεύχθηκε τότε. Τίποτε από αυτά δεν έχει επιτευχθεί καν σήμερα, είκοσι χρόνια αργότερα, αν και η κατανόηση του ανθρώπινου γονιδιώματος έχει προχωρήσει πάρα πολύ από τότε.

Το πρόγραμμα του ανθρώπινου γονιδιώματος ήταν πράγματι ένα σημαντικό τεχνοεπιστημονικό επίτευγμα χάρη στο οποίο οι τεχνολογικές μας δυνατότητες σχετικά με τη μελέτη του DNA αυξήθηκαν σημαντικά. 

Ωστόσο το πιο σημαντικό συμπέρασμα σήμερα είναι ότι το γονιδίωμα είναι μέρος ενός πολύπλοκου συστήματος και η ανάγνωση της αλληλουχίας του είναι μόνο η αρχή της κατανόησής του. 

Αυτός είναι και ο λόγος που η κλινική χρησιμότητα των συμπερασμάτων είναι σήμερα πολύ περιορισμένη.

Αυτό σε καμία περίπτωση δεν αποκλείει ότι στο μέλλον θα βρούμε τις απαντήσεις στις ερωτήσεις που θέτουμε. 

Ωστόσο σε κάθε χρονική στιγμή είναι σημαντικό να γίνεται σαφές στο ευρύ κοινό τι γνωρίζουμε και τι δεν γνωρίζουμε, ώστε να υπάρχουν ρεαλιστικές προσδοκίες.

Οπως έγραψε το 2011 ο Eric Lander, ένας από τους πρωτεργάτες του προγράμματος, σε μια πρώτη αποτίμηση του: 

«Οι ιατρικές επαναστάσεις απαιτούν πολλές δεκαετίες για να επιτύχουν την πλήρη υπόσχεσή τους. 

Η γονιδιωματική μόλις άρχισε να διεισδύει στη βιοϊατρική έρευνα: 

οι εξελίξεις πρέπει να προχωρήσουν μέσω θεμελιωδών εργαλείων, βασικών ανακαλύψεων, ιατρικών μελετών, κλινικών δοκιμών, έγκρισης και ευρείας αποδοχής. 

Πρέπει να είμαστε προσεκτικοί ώστε να μην υποσχεθούμε στο κοινό μια φαρμακοποιία γρήγορης ανταποδοτικότητας. 

Ταυτόχρονα πρέπει να μην έχουμε κανένα ενδοιασμό για τον τελικό αντίκτυπο της γονιδιωματικής ιατρικής, η οποία θα είναι ο μετασχηματισμός της υγείας των παιδιών μας και των παιδιών των παιδιών μας» (βλ. Lander, E. S., 2011, Initial impact of the sequencing of the human genome, Nature, 470 (7333), 187-197).

Θεωρώ ότι αυτή η συνετή αισιοδοξία είναι ο καλύτερος οδηγός για την επιστήμη.

● Ωστόσο είκοσι χρόνια μετά την πλήρη αλληλούχηση του ανθρώπινου γονιδιώματος η επικρατούσα άποψη στην κοινωνία είναι ότι η γενετική τεχνολογία είναι ήδη σε θέση να γνωρίζει επακριβώς και άρα να τροποποιεί κατά βούληση τα ανθρώπινα γονίδια. 

Πρόκειται απλώς για τεχνοεπιστημονική αυταπάτη ή μήπως υπάρχουν βαθύτερα αίτια που σχετίζονται με τη «μεταφυσική» εμμονή μας με τον ντετερμινισμό και την εξουσιαστική ανάγκη του ανθρώπινου είδους για απόλυτο έλεγχο της φύσης, ακόμη και της ανθρώπινης;

Δεν είμαι βέβαιος αν αυτή είναι η επικρατούσα άποψη στην κοινωνία, καθώς δεν υπάρχουν εκτεταμένες έρευνες σχετικά με το τι πιστεύει το ευρύ κοινό. 

Σε μια πρόσφατη έρευνα με 36.268 άτομα από 22 χώρες, ίσως τη μοναδική έρευνα σε τέτοια κλίμακα, τέθηκε το εξής ερώτημα: 

«Είστε εξοικειωμένοι με το DNA, τη γενετική και τη γονιδιωματική;» 

Το 64,2% (23.273 συμμετέχοντες) δήλωσαν ότι δεν ήταν εξοικειωμένοι με αυτές τις έννοιες, το 25,3% (9.182 συμμετέχοντες) ότι ήταν γενικά εξοικειωμένοι και 10,5% (3.803 συμμετέχοντες) ότι είχαν εξοικείωση μέσω προσωπικής εμπειρίας. 

Με την εξαίρεση της Ιταλίας και των ΗΠΑ, πάνω από τους μισούς συμμετέχοντες σε όλες τις υπόλοιπες χώρες δήλωσαν ότι δεν ήταν εξοικειωμένοι με τις έννοιες αυτές. 

Ωστόσο όταν τέθηκε το ερώτημα «Είναι οι πληροφορίες για το DNA διαφορετικές από τις άλλες ιατρικές πληροφορίες – τι νομίζετε;», το 53% (17.044) των συμμετεχόντων θεώρησαν ότι το DNA ήταν διαφορετικό από άλλα είδη ιατρικών πληροφοριών (βλ. Middleton, A., Milne, R., Almarri, M. A., Anwer, S., Atutornu, J., Baranova, E. E., … & Morley, K. I., 2020, Global public perceptions of genomic data sharing: what shapes the willingness to donate DNA and health -data? The American Journal of Human Genetics, 107(4), 743-752).

Σε πολλές χώρες λοιπόν οι άνθρωποι θεωρούν ότι το DNA είναι σημαντικό, δίχως να κατανοούν τι ακριβώς είναι. 

Κατά τη γνώμη μου υπάρχουν δύο βασικοί λόγοι για αυτό. 

Ο ένας λόγος είναι βαθιές διαισθητικές αντιλήψεις, τις οποίες έχουν τεκμηριώσει πολλές έρευνες στην ψυχολογία, για την ύπαρξη μιας εσώτερης ουσίας που καθορίζει ποιοι είμαστε. 

Σε πολλές έρευνες έχει βρεθεί ότι οι άνθρωποι θεωρούν ότι το DNA είναι αυτή η ουσία (πρόκειται για την αντίληψη που περιγράφω στο βιβλίο μου ως «γενετική ουσιοκρατία»). 

Με απλά λόγια, διαισθητικά μας φαίνεται λογικό να υπάρχει κάτι μέσα μας που καθορίζει τι και πώς είμαστε και το DNA φαίνεται να είναι ο ιδανικός φορέας αυτής της ουσίας.

Ο άλλος λόγος για τον οποίο το DNA θεωρείται σημαντικό είναι κατά τη γνώμη μου η γνώση που έχει ο κόσμος για συγκεκριμένα γενετικά νοσήματα. 

Σε πολλά από αυτά η κλινική εικόνα οφείλεται ξεκάθαρα σε μεταλλάξεις στο DNA. Εδώ ωστόσο χρειάζεται προσοχή στις γενικεύσεις.

Το γεγονός ότι αλλαγές στο DNA επιφέρουν αλλαγές στο φαινότυπο και νοσήματα, καθώς και ότι από τη διάγνωση του νοσήματος μπορούμε να συναγάγουμε την ύπαρξη της μετάλλαξης, δεν σημαίνει ότι κάθε νόσημα και κάθε φαινότυπος μπορούν να εξηγηθούν από το DNA με τον ίδιο απλό, γραμμικό τρόπο. 

Για την ακρίβεια, όταν συμβαίνει αυτό είναι η εξαίρεση!

● Στις μέρες μας οι επιστήμες της ζωής έχουν εισέλθει, απ’ ό,τι φαίνεται ανεπιστρεπτί, στη «μετα-γονιδιωματική» φάση της επιστημονικής τους ενηλικίωσης. 

Παρ’ όλα αυτά από τα ΜΜΕ και από κάποιες νέες βιοϊατρικές εταιρείες προβάλλεται η εσφαλμένη δοξασία περί της «παντοκρατορίας» των γονιδίων. 

Θα θέλατε να μας εξηγήσετε γιατί στο βιβλίο σας υποστηρίζετε ότι πρόκειται για έναν απλοϊκό-γραμμικό τρόπο σκέψης που μόνο καταστροφικές συνέπειες μπορεί να έχει όταν εφαρμόζεται σε ιατρικές διαγνωστικές και βιοτεχνολογικές πρακτικές;

Πολλές εταιρείες που εμπορεύονται γενετικά τεστ υποστηρίζουν ότι το DNA εν γένει, όχι μόνο τα γονίδια, μπορεί να μας δώσει απαντήσεις σχετικά με το μέλλον, π.χ. σε ό,τι αφορά την πρόβλεψη εκδήλωσης ενός γενετικού νοσήματος, ή το παρελθόν, σε σχέση με την καταγωγή μας. 

Αν και πολλές από τις εταιρείες αυτές αναγνωρίζουν τους περιορισμούς που υπάρχουν, εντούτοις επιμένουν ότι η ανάλυση του DNA μπορεί να δώσει χρήσιμες πληροφορίες.

Ταυτόχρονα υπάρχουν και επιστήμονες οι οποίοι υποστηρίζουν ότι χάρη στην ανάλυση του DNA και τις συσχετίσεις που έχουν βρεθεί μεταξύ συγκεκριμένων αλληλουχιών και συγκεκριμένων χαρακτηριστικών (π.χ. ευφυΐα), είναι δυνατόν να υπολογίσουμε με βάση τα λεγόμενα «πολυγονιδιακά σκορ» τι μπορεί να περιμένει κανείς από το μέλλον ως προς την εκδήλωση συγκεκριμένων συμπεριφορών ή νοσημάτων. 

Ωστόσο αυτό που πρέπει να γίνει σαφές είναι ότι σε όλες αυτές τις περιπτώσεις μιλάμε για στατιστικές εκτιμήσεις, οι οποίες ενέχουν και αβεβαιότητες και σφάλματα.

Συνεπώς, ενώ είναι δυνατόν να γίνουν κάποιες πιθανολογικές προβλέψεις, υπάρχει ο κίνδυνος αυτές να εκληφθούν από τους ανθρώπους που δεν είναι ειδικοί ως προγνώσεις. 

Εδώ οι ειδικοί έχουν ένα πολύ σημαντικό ρόλο, προκειμένου να εξηγήσουν στο ευρύ κοινό τις δυνατότητες και τις αδυναμίες των διάφορων ιατρικών/διαγνωστικών και βιοτεχνολογικών πρακτικών.

* Ο Κώστας Καµπουράκης είναι βιολόγος, ερευνητής στο Πανεπιστήµιο της Γενεύης (Τµήµα Βιολογίας και Πανεπιστηµιακό Ινστιτούτο Επιµόρφωσης Εκπαιδευτικών) και διευθυντής της εκδοτικής σειράς Understanding Life του Cambridge University Press. Εκτός από το «Τι είναι, τελικά, τα γονίδια;», έχει γράψει τα βιβλία: «Understanding Evolution» (Cambridge University Press, 2014), «Κατανοώντας την εξέλιξη», που κυκλοφορεί στα ελληνικά ΠΕΚ. Επίσης, «Turning Points: How Critical Events Have Driven Evolution, Life and Development» (Prometheus Books, 2018) και το «Uncertainty: How it Makes Science Advance» (Oxford University Press, 2019, από κοινού με τον Kevin McCain).

Πηγή: www.efsyn.gr

=====================

 "O σιωπών δοκεί συναινείν"